emma

30 juli 2011 08:06

Hej! Hittade din blogg på familjeliv, eller först hittade jag en tråd du startade om hypotoni. Tänkte bara säga att delar av det du skriver passar in på min yngsta också (född 7e april 2010). Han har gått på utredning hos neurolog och sjukgymnast sen 6mpnaders ålder pga muskelsvaghet. Han hade jättesvårt med mat bär han var liten och blev sjuk hela tiden (falsk krupp, öroninflammationer etc) han är fortfarandr väldigt sen och klumpig :) han har också haft jätteproblem med förstoppning. Vet du om det kan ha samband med muskelsvaghet? Jag bloggar också men inte jättemycket om just ludvigs problem. Det kommer nog just nu är det så många utredningar. Tänkte bara skriva lite och berätta att jag tänker följa din blogg :)
/emma

Helena

30 juli 2011 15:47

Hej!
Vad har de tagit för prover på din son?
John har precis lärt sig sitta! wihoo! det är det enda han kan ;)
John´s muskelsvaghet och krångliga mage hänger definitivt ihop enligt Hab.
vi väntar fortfarande på provsvaret om SMN1, det kommer berätta om han har SMA eller inte. Jag tror fortfarande att det ÄR det han har, men vi får väll se. Neurologen har semester till 3:e veckan i augusti, och av någon jätte bra anledning ville hon själv ringa och berätta provsvaret, OM jag hade följdfrågor.. jag försökte få henne att förstå att jag inte skulle fråga en sak, utan bara få veta vad provsvaret va. men det verkar inte som min önskan blev direkt hörd. så det är väll bara att vänta (i 13 veckor) på detta provet..

Ska läsa i din blogg senare, nu blir det (tyvärr) gräsklippning..
/helena

emma

30 juli 2011 19:15

Hej! Hmm jag vet inte exakt vilka prover men dom har kollat det lite "lättare" kromosomprovet som inte visade ngt och nu gör dom micro array (tror jag det heter) som är mkt noggrannare. Dom har även kollat gluten, massa protein och kalk och såna saker. Dom kollar efter neuromuskulär sjukdomar och ämnesomsättningssjukdomar. Har gjort ultraljud på hjärtat och ögonundersökning den här veckan, nästa vecka ska vi göra muskelbiopsi. Vi blev inskrivna på HAB den 1juli men startar på riktigt 1september. Innan har vi haft en sjukgymnast på barnsjukhuset bara. SMA är den som det finns olika 'delar' av va? Alltså allvarligare &mildare? Vi får inte veta exakt vilka sjukdomar dom letar efter. Skulle vilja veta men men.. risken finns ju att do. Aldrig hittar något. Är eran äldsta flicka "frisk"? (Svårt att veta vad man ska kalla det frisk sjuk funktionshindrad ;) ä
Våran äldsta är frisk

Helena

30 juli 2011 20:45

konstigt att ni inte får veta vad för något dom letar efter!
dom kollade kromosomprov redan på barnmottagningen här, i februari. men det visade inget. då röntgades även hjärnan. Det vi väntar på nu är ett gen prov, vet inte då om det är samma som micro array!?
här har dom oxå kollat gluten och olika sånna där "lättare" saker, men inte visat något.
vi har varit på hab sen i april, och där är det en helt annan fart på utredningen än vad det är på barnmottagningen, iaf här i varberg. vart kommer ni ifrån?
Hur detta provet än visar så ska vi träffa muskelspecialister från gbg i höst. Det känns bra!
Ja SMA har 1-4, men har förstått av andra som har den och andra som har barn som har den, att det kan variera så väldigt från individ till en annan. På socialstyrelsen här på internet så är det så väldigt "svart vitt"
Jag ser oxå det som en risk att dom aldrig hittar något och han ändå inte blir bra. Hellre då att ha en diagnos!
Mia är fullt frisk, vad vi vet iaf! men skulle det visa sig att det är en sjukdom som är genetisk, då ska vi testa henne oxå!

emma

8 augusti 2011 13:28

Sorry såg inte att du hade svarat här :) jo dom gör säkert micro array då. Det är mkt mer avancerat än det "vanliga" kromosomtestet. Jag tror att det kan visa på mindre kromosomavvikelser, dom kan säkert vara "värre" än vad det låter när man säger mindre tyvärr men det får man väl se om det visar ngt. Vi har fortfarande inte fått besked. Förra veckan gkorde vi muskelbiopsi och det gick bra men det är det här provsvaret jag absolot vill att det inte ska visa ngt då mitokondriella sjukdomar är obotliga &dödliga. Ja jag kan ju inte svara för alla sjukdomar men dom jag läst om. Så det är 6-8veckors jobbig väntan. Vi bor i sthlm så vi har ju en massa specialister iaf men har hört att gbg också ska vara bra. Mina föräldrar bor i gbg, ska dit imorgon faktiskt. Läste att ni fåty provsvaren på SMA också. Visst är det jobbigt att inte veta?! Jag önskar ju inte att ludvig har någon sjukdom såklart men OM han har det vill man ju gärna veta.
Jo våran stora, wilhelm 3år, är också frisk
Ja ngt överaktiv iofs :P